Porphyria variegata

Suomessa on noin 150 porphyria variegataa (PV) sairastavaa, joista vain 40 %:lla on oireita. 10 %:lla sairastavista on myös äkillisiä porfyriakohtauksia, jotka voivat olla henkeä uhkaavia, ellei oireita tunnisteta porfyriasta johtuviksi ja hoitoa aloiteta ajoissa.

Porfyriakohtauksen oireita ovat vatsa- ja raajakivut, ummetus, oksentelu, tiheä syke ja verenpaineen nousu. Sairastavilla on myös muita neurologisia ja psyykkisiä oireita kuten sekavuutta ja unettomuutta. Kohtauksen aikana virtsa voi muuttua tavallista tummemmaksi. Kohtauksia laukaisevia tekijöitä ovat infektiot, paasto, kuukautiset, alkoholi ja tietyt lääkeaineet.

Äkilliset kohtaukset saattavat olla PV:n ainoa oire tai esiintyä henkilöillä, joilla on myös iho-oireita. Äkilliset kohtaukset eivät välttämättä kuitenkaan esiinny iho-oireiden kanssa samanaikaisesti. Iho-oireita esiintyy noin kolmasosalla PV:tä sairastavista.

Oireet alkavat murrosiän jälkeen, yleensä 20-40 ikävuoden välillä, ja ne ovat aivan samanlaisia kuin PCT:ssä. Yleisintä on kädenselkien ihon hauraus, mikä ilmenee ihon haavautumisena vähäistenkin kolhujen jälkeen. Rakkuloita esiintyy kädenselissä 50 %:lla. Oireet ovat pahimmillaan kesällä ja syksyllä, mutta osalla niitä esiintyy ympärivuotisesti.

Vaikka PV:n iho-oireet ovat samanlaisia kuin PCT:ssä, niihin ei ole täsmähoitoa. Iho-oireiden estämiseksi käsien ihoa ei tule altistaa auringonvalolle ja käsien ihon rikkoutumista tulee välttää. Kesällä pitää käyttää suojakäsineitä, hattua ja pitkähihaista vaatetusta. Tehokkaistakaan valosuojavoiteista ei ole riittävästi hyötyä.

Äkillisten kohtausten välttämiseksi PV:tä sairastavan tulee aina saada henkilökohtaiset ohjeet, jotka sisältävät myös listan sopimattomista lääkeaineista, vaikka kohtauksia ei olisi koskaan esiintynyt. Vaikeiden porfyriakohtausten hoitona käytetään hemiä (hemiarginaattivalmiste Normosang®) suonensisäisenä tiputuksena 3-4 peräkkäisenä päivänä. Lääkeaine vähentää porfyriinien tuotantoa ja siten myös kohtauksessa esiintyviä oireita. Suomessa on noin 25 PV-sukua ja niissä esiintyvät mutaatiot protoporfyrinogeenioksidaasin geenissä tunnetaan.

Koska sairastavan sisaruksilla ja lapsilla on 50 %:n riski sairastua porfyriaan, tulisi lähisukulaisille tehdä DNA-tutkimus viimeistään murrosiässä. Tutkimusta varten tarvitaan verinäyte, josta voidaan eristää DNA ja tunnistaa suvussa esiintyvä geenivirhe. Jos näytteestä löytyy mutaatio, tutkitaan myös plasman, virtsan ja ulosteen porfyriinit ja niiden esiasteet taudin aktiivisuuden arvioimiseksi. Jos porfyriinien ja niiden esiasteiden määrät ovat koholla, on selvitettävä, onko myös porfyrian oireita. Porfyriinien määrällä on myös ennustearvoa: jos määrät ovat normaalit, oireiden ilmaantuminen on epätodennäköistä myöhemminkään. Jos oireita tulee vasta myöhemmällä iällä, on syytä tehdä maksan toimintakokeet ja kuvantamistutkimukset.