Erytropoieettinen protoporfyria

Vielä PCT:tä ja PV:tä harvinaisempi luuydinperäinen eli erytropoieettinen protoporfyria (EPP) aiheuttaa aurinkoaltistuksen aikana polttelua ja kipua iholla. Oireet häviävät muutaman vuorokauden sisällä.

Suomessa on todettu noin 50 luuydinperäistä eli erytropoieettista protoporfyriaa (EPP) sairastavaa henkilöä eli tämä porfyriamuoto on Suomessa vielä harvinaisempi kuin PCT ja PV. Iho-oireiden ilmeneminen edellyttää, että toiselta vanhemmalta periytyy EPP:n aiheuttava mutaatio ja toiselta vanhemmalta lievä normaalista poikkeava emäsparin muutos (polymorfia) vastaavassa ferrokelataasin geenissä. Koska molemmat muutokset tarvitaan, vain pieni osa mutaation kantajista saa oireita.

EPP:n iho-oireet alkavat yleensä varhaislapsuudessa ensimmäisten ikävuosien aikana. Yleisin oire on aurinkoaltistuksen aikana ilmenevä polttelu ja kipu paljailla ihoalueilla. Myös ikkunalasin läpi tuleva auringonvalo voi aiheuttaa oireita. Kivun lisäksi iho voi turvota ja punoittaa, mutta näkyvät ihomuutokset saattavat puuttua kokonaan. Oireet voivat olla varsin tuskallisia ja rajoittaa huomattavasti elämää kesäaikana. Hankalatkin iho-oireet häviävät muutaman vuorokauden sisällä. Tämän johdosta diagnoosi saattaa viivästyä jopa vuosia.

EPP:ssä punasolujen protoporfyriinipitoisuus on lisääntynyt 10 - 100 kertaisesti normaaliin verrattuna. Protoporfyriinit voivat kertyä maksasoluihin ja sappiteihin ja aiheuttaa maksan toimintaan häiriöitä, jotka ovat useimmiten lieviä. Vaikea maksakudoksen vaurio on erittäin harvinainen. Lievää anemiaa ja raudanpuutetta todetaan melko yleisesti.

EPP:hen ei ole sellaista hoitoa, joka alentaisi punasolujen protoporfyriinipitoisuutta ja siten estäisi iho-oireet. Aikaisemmin on suositeltu iho-oireiden ehkäisyyn beetakaroteenia, josta hyötyy 20 - 30 % sairastavista. Beetakaroteeni tulisi aloittaa keväällä ja valmisteen käyttöä tulisi jatkaa loppukesään. Päivittäisen annoksen tulee olla riittävän suuri (aikuiset 80 - 180 mg/vrk, lapset 30 - 120 mg/vrk iästä ja koosta riippuen). Hoitoa varten tarvitaan lääkemääräys.

Valokaraisuhoidosta, jossa käytetään kapeakaistaista ultravioletti B-valoa, saattaa olla joillekin apua. Uusin lääkevalmiste EPP:n iho-oireiden ehkäisyyn on afamelanotidi, joka on ihon pigmenttituotantoa lisäävä hormoninkaltainen valmiste. Afamelanotidin on todettu lisäävän auringonsietokykyä ja vähentävän iho-oireita. Valmiste laitetaan ihon alle pienessä kapselissa kahden kuukauden välein. Alle 18-vuotiaille hoitoa ei suositella.

Afamelanotidi (Scenesse®) on tulossa erityislupavalmisteeksi ja sen käyttö keskitetään ainakin alkuvaiheessa HUS:n Iho- ja allergiasairaalan ihotautien poliklinikalle. Ihon viilentäminen kylmällä vedellä tai vesikääreellä lievittää kipua ja turvotusta. Myös tulehduskipulääkkeistä saattaa olla apua.

Koska EPP:tä sairastavat joutuvat välttämään auringonvaloa, on D-vitamiinilisä tarpeen ympärivuotisesti. Tautiin liittyvän maksavaurioriskin vuoksi säännöllistä alkoholin käyttöä on syytä välttää. Mikäli sairastavalle kehittyy vaikea maksan toiminnanvajaus, hoitona on maksansiirto.

Anemiaan suositellaan rautalääkitystä vain silloin, kun laboratoriotutkimuksissa todetaan selvä raudanpuute, koska muutoin rautalisä saattaa pahentaa iho-oireita.

Vatsan alueen leikkauksissa leikkaussalin valaisimissa tulee käyttää keltaista suodatinta, joka poistaa aallonpituudet 380 - 420 nm sisäelinten kudosvaurion estämiseksi. EPP:tä sairastavan hoito ja seuranta tapahtuu keskussairaalan ihotautien poliklinikalla.