Porphyria cutanea tarda

Porphyria cutanea tardan (PCT) yleisin oire on rakkulat ja haavaumat käsien ja sormien selkäpuolella. Oireet eivät ilmaannu välittömästi auringossa oleskelun jälkeen, vaan hiljalleen kesän aikana.

Porphyria cutanea tarda (PCT) on yleisin porfyriamuoto maailmassa. Suomessa sairastavia on noin 100. Vain osalla (25 - 50 %) sairastavista on perinnöllinen alttius tautiin, mikä voidaan todeta mittaamalla punasolujen alentunut uroporfyrinogeenidekarboksylaasi-entsyymin toiminta. Sen jälkeen DNA-tutkimuksella varmistetaan mutaatio tätä entsyymiä vastaavassa geenissä.

Alkoholin käyttöön ja raudan kertymiseen liittyvä maksan toimintahäiriö on yleisin syy iho-oireille. Muita syitä ovat estrogeenivalmisteiden käyttö (ehkäisypillerit, vaihdevuosien hormonikorvaushoito) ja maksan virusinfektiot (hepatiitti B ja C). PCT:n iho-oireet ilmaantuvat tavallisesti 50 ikävuoden jälkeen.

Yleisin oire on käsien ja sormien selkäpuolella esiintyvät rakkulat ja haavaumat, jotka syntyvät pienistäkin kolhuista. Oireita voi esiintyä myös kasvoissa, niskassa, kyynärvarsissa ja säärissä. Rakkulat ja haavaumat paranevat hitaasti ja jättävät punertavia arpia. Iho-oireet eivät ilmaannu välittömästi auringossa oleskelun jälkeen, vaan ne tulevat esiin hiljalleen kesän myötä ja saattavat jatkua myöhäiseen syksyyn, vaikka valoaltistus on jo loppunut. Karvankasvu voi lisääntyä silmien ympärillä ja poskipäiden alueella sekä kasvojen iho voi tummua.

PCT:hen liittyy lähes aina maksan toimintahäiriö, myös sellaisilla henkilöillä, jotka eivät käytä alkoholia. Maksavian vaikeusaste vaihtelee lievästä maksaentsyymiarvojen noususta maksakirroosiin. Tavallisin löydös on rasvamaksa. Maksavaurio ei yleensä alkuvaiheessa aiheuta oireita.

Valtaosalla potilaista raudan määrä maksassa on kohonnut. Raudalla onkin keskeinen osuus taudin synnyssä, koska se estää maksan uroporfyrinogeenikarboksylaasin toimintaa. Virtsan porfyriinien mittaus on tärkein tutkimus PCT:n diagnostiikassa ja sen avulla seurataan hoidon tehoa. Raudankertymistä ja maksan toimintaa selvitetään laboratorio- ja kuvantamistutkimuksien avulla ja tarvittaessa otetaan kudosnäyte maksasta, jos epäillään vaikeaa maksavauriota. PCT:ssä porfyriinien ylituotanto korjaantuu rautakuormaa vähentämällä tai porfyriinien eritystä tehostamalla.

Alkoholin ja estrogeeni- ja rautavalmisteiden käyttö tulee lopettaa. Ensisijaiseksi hoidoksi suositellaan rautakuorman vähentämistä venesektioilla (punasolujen poisto). Hoito toteutetaan siten, että verta poistetaan 300 - 500 ml kahden viikon välein kyynärvarren laskimosta, kunnes veren ferritiiniarvo (rautavarastoja mittaava tutkimus) laskee viitearvon alarajalle. Hoito kestää yleensä 6 - 12 kuukautta. Tabletteina otettava klorokiini on hyvä hoitovaihtoehto silloin, kun liiallista rautakuormaa elimistössä ei todeta tai sairastava ei siedä venesektioita. Klorokiini muodostaa maksassa porfyriinien kanssa vesiliukoisen yhdisteen, joka erittyy virtsaan. Tällöin maksan porfyriinivarastot vähenevät. Hoidossa käytetään pientä klorokiini-annosta ja lääke otetaan vain kahtena päivänä viikossa maksavaurioiden välttämiseksi.

Sekä venesektiohoito että klorokiini-lääkitys tehoavat yleensä vuoden sisällä. Hoidon vaikutuksesta myös maksan toimintahäiriö yleensä korjaantuu, mikäli PCT:tä sairastava on lopettanut alkoholin tai estrogeeniä sisältävien valmisteiden käytön. PCT:tä sairastava pysyy oireettomana yleensä muutaman vuoden hoidon jälkeen.

Osalle hoidon vaikutus on pysyvä, varsinkin, jos altistavia tekijöitä ei enää ole. PCT:tä sairastava sietää auringonvaloa normaalisti, mikäli virtsan porfyriinieritys pysyy matalana. Hoidon jälkeen seurataan harvakseltaan virtsan porfyriinieritystä, maksan toimintakokeita ja veren rauta-arvoja vähintään 3 vuotta, vaikka iho-oireita ei esiintyisikään. Jos virtsan porfyriinieritys lähtee selvään nousuun, hoito uusitaan, jotta iho-oireita ei ilmenisi ja maksan toiminta pysyisi normaalina.

Koska taudilla on uusiutumistaipumus, on alkoholin säännöllistä käyttöä vältettävä pysyvästi. Mikäli sairastava ei halua luopua hormonikorvaushoidosta, voidaan sen aloitusta harkita ihon lävitse imeytyvällä valmisteella (geeli) virtsan porfyriinieritystä seuraten.