Epidermolysis bullosa (EB)

Epidermolysis bullosa (EB)

Epidermolysis bullosa (EB) on yleisnimitys joukolle perinnöllisiä ja synnynnäisiä ihon ja limakalvojen rakkulasairauksia. Epidermolysis tarkoittaa, että ihon pinnallisin kerros on synnynnäisesti niin hauras, että se ikään kuin liukenee irti siihen sattuneen kolhaisun vaikutuksesta. Bullosa-sana tarkoittaa suomeksi rakkulainen, rakkuloita aiheuttava. Epidermolysis bullosa (EB) on harvinainen sairaus, jota Suomessa arvioidaan olevan noin 200 tapausta. EB:n vaikeimpia muotoja sairastavia lapsia syntyy vuosittain arviolta kaksi.

Iho muodostuu kahdesta kerroksesta: pinnallisesta, tavallisesti 0,02- 1,00 mm:n paksuisesta epidermiksestä eli orvaskedestä ja syvemmästä, n. 2 mm:n paksuisesta dermiksestä eli verinahasta. Epidermiksen ja sidekudoksesta muodostuneen dermiksen erottaa toisistaan tyvikalvovyöhyke. Dermiksen alla on rasvakerros, joka liittää ihon sen alla oleviin tukirakenteisiin. Epidermis koostuu suurimmaksi osaksi keratinosyyteiksi nimitetyistä soluista. Keratinosyyttien alimman eli tyvisolukerroksen solut jakaantuvat jatkuvasti ja kulkeutuvat epidermiksen tyvikerroksesta ihon pinnalle. Näin epidermis uusiutuu koko ajan. Keratinosyytit tuottavat epidermiksen pintaan ns. sarveiskerroksen, joka suojaa ihoa ja elimistöä erilaisilta ulkoisilta tekijöiltä. Epidermiksen ja dermiksen välisen tyvikalvovyöhykkeen tehtävänä on pitää keratinosyytit kiinni dermiksessä.

Tietyissä EB:n alamuodoissa vika on joko keratinosyyttien sisäisten tonofilamenttien (EBS) muodostumisessa tai hemidesmosomien tai tyvikalvovyöhykkeen (EBJ) tai dermiksen ankkurifibrillien (EBD) koostumuksessa.

 

EB:n toteaminen

Kun EB todetaan, pyritään selvittämään sen tarkka alalaji, joita tunnetaan parikymmentä. Tarkka diagnoosi tarvitaan, jotta voidaan keskustella taudin kulusta, ennusteesta, periytyvyydestä, perhesuunnittelusta ja perinnöllisyysneuvonnasta. Iho-oireet, taudinkulku sekä sukuselvitys ovat tärkeitä seikkoja taudin määritystä tehtäessä. Lisäksi tarvitaan ihon koepalasta tehtävä immunofluoresenssi-tutkimus. Usein saatetaan ottaa myös verinäyte, josta tehdään geenitutkimuksia.

Diagnoosia varten vaadittavat näytteet otetaan keskussairaaloiden tai yliopistollisten sairaaloiden ihotautien tai perinnöllisyyslääketieteen poliklinikoilla. Tutkittava voi kokea, että geenitutkimuksesta ei ole hänelle välitöntä hoidollista hyötyä, mutta sairauden tunnistamisen, perinnöllisyysneuvonnan ja tieteellisen perustutkimuksen kannalta ne ovat tärkeitä. Onnistuneiden näytteiden saaminen voi olla vaikeaa hauraan ihon takia. Näytteitä voidaankin joutua ottamaan moneen kertaan. Näytteet lähetetään tutkittaviksi ulkomaisiin tutkimuskeskuksiin, joissa tutkitaan vuosittain suuri määrä EB:tä sairastavien näytteitä.

 

Lataa tai tulosta opas!