Iktyoosin eri muodot

Iktyoosin eri muodot

Erilaisia iktyooseja sekä oireyhtymiä, joissa iktyoosi esiintyy osaoireena, tunnetaan kymmeniä. Suomessa todetuista iktyooseista suurin osa kuuluu johonkin seuraavista ryhmistä. 

Tavallinen iktyoosi eli ichthyosis vulgaris on yleisin (esiintyvyys 1:300−500) ja lievin. Tavallinen iktyoosi aiheutuu virheestä filagriinia koodaavassa geenissä eli perintötekijässä. Sille on tyypillistä varhaislapsuudessa alkava ihon kuivuus ja vaalea, jauhomainen hilseily, joka esiintyy pääasiassa raajojen ulkosivuilla. Hilseilyä ei yleensä ole kaulassa, kasvoissa tai taipeissa. Jalkapohjien ja kämmenien iholla nähdään usein ihojuosteiden korostumista. Olkavarressa ja reisissä ihohuokoset ovat sarveiskertymien täyttämiä, jolloin iho näyttää ”kananlihamaiselta”. Oireet voimistuvat talviaikaan ja vähenevät kesäisin sekä iän myötä.

Tavallinen iktyoosi periytyy vallitsevasti eli dominantisti, ja sitä sairastaa Suomessa muutama sata henkilöä. Monilla (25−50 prosentilla) esiintyy samanaikaisesti myös atooppista ihottumaa (maitorupi, taiveihottuma), mikä saattaa vaikeuttaa diagnoosin tekoa. Tiedetäänkin, että 20−50 prosentilla atooppista ihottumaa sairastavista on geenivirhe filagriinigeenissä kuten iktyoosiakin sairastavilla.

X-kromosomissa periytyvä iktyoosi on edellistä harvinaisempi (esiintyvyys 1:5 000) ja voimakasoireisempi, mutta se kuuluu silti lieviin iktyoosisairauksiin. Sairaus aiheuttaa näkyvän ihomuutoksen vain miehillä. X-kromosomissa periytyvä iktyoosi aiheutuu muutoksesta steroidisulfataasia koodaavassa geenissä. Geenivirhettä kantavilla naisilla voi joskus esiintyä lievää hilseilyä, lasten yliaikaisuutta ja kohdun supistusheikkoutta. Monet X-kromosomaaliset iktyoositapaukset ovat seurausta ns. uusista mutaatioista, jolloin suvusta ei löydy muita iho-oireisia miehiä. X-kromosomaalisen iktyoosin diagnoosi voidaan tehdä ihobiopsianäytteen steroidisulfataasitutkimuksen avulla.

Ihomuutos on usein nähtävissä ihon lievänä kuoriutumisena pian syntymän jälkeen, mutta varsinainen hilseily alkaa vasta muutaman kuukauden iässä. Hilseet ovat varsinkin säärissä, reisissä ja olkavarsissa kookkaita, suomumaisia ja väriltään ruskehtavia. Hilseilyä on myös vartalolla ja hiuspohjassa. Kesäisin oireet lievenevät, mutta iän mukana ei yleensä tapahdu paranemista. Sairauteen voi liittyä sarveiskalvon samentumia.

Lamellaarinen iktyoosi eli ichthyosis congenita on yleisnimitys suuremmalle ryhmälle vaikeaoireisia, jonkin verran toisiaan muistuttavia harvinaisia iktyoosimuotoja (esiintyvyys 1: 50 000), jotka silti ovat itsenäisiä sairauksia. Periytyminen on yleensä väistyvää eli resessiivistä. Valtaosa lamellaarisista iktyoositapauksista aiheutuu geenivirheestä transglutaminaasi 1-entsyymiä koodittavassa geenissä. Lamellaarista iktyoosia sairastavia on maassamme yhteensä muutamia kymmeniä.

Vastasyntynyt lapsi on usein ns. ”collodium baby”. Iho muuttuu heti syntymän jälkeen kiristäväksi ja taipeista rikkoutuvaksi muovimaiseksi kalvoksi. Vauva kuuluu tällöin nestevajaus- ja infektioriskin takia lasten teho-osastolle. Kelmu kuoriutuu muutamassa viikossa, jonka jälkeen iholle kehittyy suomumainen hilseily. Suurimmalla osalla lamellaarista iktyoosia sairastavista iho on kasvoja ja hiuspohjaa myöten koko elämän ajan paksun, ajoittain punoittavan, hilseilevän ja halkeilevan sarveisihon peittämä. Myös kämmenet ja jalkapohjat ovat paksuuntuneet. Ihon kiristymisen takia silmien alaluomet kääntyvät ulospäin ja silmät kuivuvat ja tulehtuvat helposti. Paksu ja kireä iho voi joskus aiheuttaa nivelten jäykistymistä.

Erythrodermia ichthyosiformis congenita bullosa kuuluu myös vaikeisiin ja harvinaisiin (esiintyvyys 1: 100 000) iktyoosisairauksiin. Se periytyy vallitsevasti eli dominantisti ja sitä esiintyy Suomessa 10−20 henkilöllä. Vastasyntyneen lapsen iholla on suuria, pinnallisia rakkuloita hieman samaan tapaan kuin perinnöllisissä ja harvinaisissa ihon rakkulasairauksissa. Myöhemminkin iho rikkoutuu ja jopa rakkuloi bakteeri- ja hiivainfektiotaipumuksesta johtuen. Iho sarveistuu juostemaisesti ja hilseilee erityisesti taivealueilla sekä kyljissä. Geenivirhe keratiinia 1 koodaavassa geenissä aiheuttaa kämmenten ja jalkapohjien ihon paksuuntuman. Muissa tapauksissa geenivirhe on yleensä keratiinia 10 koodaavassa geenissä. Oireet eivät lievene iän mukana.

Muut perinnölliset ihon sarveistumissairaudet: Iktyoosien lisäksi sarveistumissairauksiin kuuluvat mm. kämmenien ja jalkapohjien synnynnäinen liikasarveistuminen (keratodermia palmoplantaris) sekä erythrokeratodermia, joiden hoitomuodot ovat samansuuntaisia kuin iktyooseissa. Myös nämä ihotaudit ovat hyvin harvinaisia. Palmoplantaarisen keratodermian (esiintyvyys 1:5 000) ainoa oire on jalkapohjien ja kämmenien ihon paksuntuminen. Tauti alkaa yleensä muutaman vuoden iässä ja periytyy usein vallitsevasti. Tautiryhmä johtuu suuressa osassa tapauksista orvaskeden keratiinia 1 tai 9 koodaavien geenien mutaatioista.