Taustaa ja taudinkuva

Perinnöllinen angioödeema (hereditaarinen angioödeema HAE) on harvinainen sairaus, jossa määrällisesti tai laadullisesti poikkeava entsyymi (C1-inhibiittori eli C1-esteraasientsyymin estäjä) aiheuttaa toistuvia ihon, suun alueen, maha-suolikanavan tai sukuelinten turvotuksia eli angioödeemaa.

Angioödeema tarkoittaa ihonalaista tai limakalvon alaista turvotusta. Turvotus syntyy, kun verisuonten seinämien läpäisevyys kasvaa ja neste ”vuotaa” kudoksiin.

Angioödeema sinänsä on tavallinen oire ja se yleensä liittyy nokkosrokkoon. Vain hyvin pieni osa angioödeematapauksista (alle 1 %) johtuu HAE:sta. HAE-taudin angioödeema poikkeaa syntymekanismiltaan tavallisesta angioödeemasta. Tavallinen, nokkosrokkoon liittyvä angioödeema johtuu syöttösolujen aktivoitumisesta ja välittäjäaineiden, kuten histamiinin, vaikutuksista. HAE:ssa turvotus johtuu bradykiniini-välittäjäaineen vaikutuksista verisuoniin. Bradykiniini on aine, joka saa aikaan hyvin voimakkaan verisuonten laajenemisreaktion. HAE:ssa yksi bradykiniinin tuottoa säätelevistä tekijöistä, C1-inhibiittori, puuttuu tai toimii puutteellisesti. C1-inhibiittori on normaalisti toiminnassa oleva turvotusten ”jarru” ja kun tämä jarru puuttuu elimistöstä, bradykiniinia pääsee kertymään ja turvotuskohtaus alkaa.

Kaikkien HAE-tautiasairastavien turvotukset syntyvät samalla mekanismilla, mutta tauti on kuitenkin hyvin yksilöllinen. Turvotuksia voi siis esiintyä monissa eri elimissä ja turvotusoireiden vaikeusaste ja tiheys vaihtelevat suuresti. Turvotuskohtaukset ovat ennalta arvaamattomia. Hoitamattomana HAE voi pahimmillaan rajoittaa elämää pahasti. Se voi olla myös hengenvaarallinen.  Taudin harvinaisuus ja monimuotoisuus vaikeuttavatkin usein taudin toteamista. Oireet ovat voineet alkaa vuosia ennen kuin niiden syy selviää ja päästään oikeaan diagnoosiin. Onneksi nykyisellä lääkityksellä ja sairastavan ja lääkärin hyvällä yhteistyöllä HAE voidaan hoitaa niin, ettei siitä ole juurikaan haittaa arkielämässä.

Teksti: Ihotautien erikoislääkäri, LT Maria Huttunen 2017