HAE:n diagnosointi

HAE-diagnoosi tehdään verikokeiden avulla.

HAE:n (tyypin 1 ja 2) toteaminen on periaatteessa helppoa, kunhan vain tautia osataan epäillä.  Verikokeesta tutkitaan C1-inhibiittori ja sen aktiivisuus, lisäksi tehdään yleensä muitakin kokeita (komplementtitekijät C3 ja C4). Tauti todetaan, jos C1-inhibiittorin taso veressä on huomattavasti alentunut (tyypin 1 -tauti) tai sen toimintakyky on heikentynyt (tyypin 2 -tauti). Verikokeet voidaan ottaa milloin vain ja myös oireettomana aikana. 

Vauvaikäisillä diagnostiikka verikokeiden perusteella on kuitenkin epävarmaa, koska alle 1-vuotiailla verikokeiden tulokset voivat olla virheellisiä. Yleensä odotetaan yhden vuoden ikää ennen kokeiden ottamista. Tämä ei ole ongelma, koska tauti alkaa tyypillisesti oireilla vasta leikki-iässä, ei vielä vauvana.

Teksti: Ihotautien erikoislääkäri, LT Maria Huttunen 2017