Iktyoosit

Iktyoosit

Mitä iktyoosi tarkoittaa?

Iktyoosit ovat ryhmä perinnöllisiä, vaikeusasteeltaan suuresti vaihtelevia ihon sarveistumissairauksia. Monet niistä ovat erittäin harvinaisia. Iktyoosit eroavat toisistaan oireiltaan ja periytymistavoiltaan. Iktyooseille yhteistä on häiriö ihon sarveistumistapahtumassa. Suurin osa iktyoosisairauksista on lieviä, eivätkä ne juuri haittaa normaalia elämää. Joukossa on kuitenkin myös vaikeita, elämänlaatuun vaikuttavia iktyoosimuotoja, joissa iho paksuuntuu panssarimaisesti ja hilseilee suomuillen.

Iktyoosi-iholle on usein ominaista herkkyys sekä lämmölle että kylmälle. Iktyoosi voi myös esiintyä osana oireyhtymää, jossa ihomuutos on vain yksi sairauden osaoire.

 

Iktyoosin toteaminen

Kun iktyoosi todetaan, pyritään selvittämään sen tarkka muoto. Iktyoosia sairastava saa silloin parhaan ja tarkoituksenmukaisimman hoidon ja tiedon sairaudestaan. Tarkka diagnoosi tarvitaan, jotta voidaan keskustella taudin kulusta, ennusteesta, periytyvyydestä, perhesuunnittelusta ja perinnöllisyysneuvonnasta. Iho-oireet, taudinkulku ja sukuselvitys ovat tärkeitä seikkoja taudin määritystä tehtäessä.

Lisäksi tarvitaan ihon koepalasta tehtävä histopatologinen tutkimus ja elektronimikroskooppitutkimus. Usein saatetaan ottaa myös verinäyte geenitutkimuksia varten. Diagnoosin tekemiseen vaadittavat näytteet otetaan keskussairaaloiden tai yliopistollisten sairaaloiden ihotautien tai perinnöllisyyslääketieteen poliklinikoilla. Tutkittava voi kokea, että geenitutkimuksesta ei ole hänelle välitöntä hoidollista hyötyä, mutta sairauden tunnistamisen, perinnöllisyysneuvonnan ja tieteellisen perustutkimuksen kannalta ne ovat tärkeitä. Tutkimusten teko vaatii kärsivällisyyttä, sillä näytteitä voidaan joutua ottamaan moneen kertaan. Koska iktyoosi on Suomessa harvinainen sairaus, osa näytteistä lähetetään tutkittaviksi ulkomailla sijaitseviin tutkimuskeskuksiin, joissa tutkitaan vuosittain suuri määrä iktyoosiin sairastuneiden näytteitä.

 

Lataa tai tulosta Iktyoosit -opas!