Hereditaarinen angioödeema (HAE)

Hereditaarinen angioödeema (HAE)

Angioödeemalla tarkoitetaan ihonalaista tai limakalvonalaista turvotusta, joka aiheutuu verisuonten lisääntyneestä läpäisevyydestä ja nesteen siirtymisestä kudoksiin. Sen syynä voivat olla useat tekijät, ja useimmiten kyse on allergisesta tai nokkosrokon sukuisesta reaktiosta.

Hereditaarinen angioödeema (HAE) on harvinainen periytyvä angioödeeman syy. Se johtuu veriplasman proteiinin C1- inhibiittorin (C1-estäjän) perinnöllisestä vajauksesta. HAEssa esiintyy toistuvia ihoturvotuksia, suoliston alueen turvotuksista johtuvia vatsakipukohtauksia ja ylähengitysteiden turvotuksia. C1-inhibiittorin vajaus voi liittyä myös eräisiin kroonisiin sairauksiin, jolloin tilaa kutsutaan hankinnaiseksi angioödeemaksi (AAE).

 

Perinnöllisyys

HAE-tauti periytyy autosomaalisesti vallitsevasti. Taudin esiintyvyydeksi on arvioitu 1/25 000-1/50 000, eikä merkittäviä eroja esim. eri etnisten ryhmien välillä ole havaittu. C1-inhibiittorigeenin eri mutaatiota tunnetaan useita satoja. Tyypin 1 HAE-taudissa (n. 85 % potilaista) C1-inhibiittorin plasmapitoisuus on alentunut, kun taas tyypin 2 taudissa C1- inhibiittorin plasmapitoisuus on normaali tai suurentunut, mutta C1-inhibiittori on toiminnallisesti vajavainen. Tunnetaan myös harvinainen 3-tyypin HAE-tauti, joka johtuu muun plasmatekijän kuin C1-inhibiittorin mutaatiosta. Joka neljännessä tapauksessa kyse on uudesta mutaatiosta, joten taudin puuttuminen lähisukulaisilta ei sulje pois HAEa. Taudin oireet ja vaikeusaste vaihtelevat huomattavasti samaan sukuunkin kuuluvilla potilailla. Oireita esiintyy useammin naisilla kuin miehillä johtuen hormonaalisista syistä.

 

Lataa tai tulosta HAE-opas!